Fosdenopterin

שם גנרי	Fosdenopterin
קבוצה פרמקולוגית (ATC5)	A16AX19 - Fosdenopterin

תרופות המכילות את Fosdenopterin כמרכיב פעיל

תרופות

• נוליברי - Nulibry

נתוני סל בריאות 2025

התרופה תינתן לטיפול ב-Molybdenum cofactor deficiency (MoCD) Type A ובהתקיים כל אלה:

1. התחלת הטיפול תתבצע בהתקיים כל אלה:
   1. גיל המטופל לא יעלה על גיל שבועיים
   2. ביטוי קליני של פרכוסים או אנצפלופתיה ושלילת גורמים אחרים לפרכוסים או אנצפלופתיה (כגון אספיקסיה ביילוד, דימום, סיבה אחרת למשל היפוגליקמיה, זיהום ביילוד)
   3. קיום ממצאים מעבדתיים תומכים באבחנה כגון חומצה אורית נמוכה בדם, שתן לסולפיט חיובי, הדמיה מוחית (CT, אולטראסאונד ובעדיפות MRI) עם ממצאים מכוונים.
      קיום סעיף זה אינו תנאי הכרחי להתחלת הטיפול
2. יבוצעו בדיקות גנטיות עד גיל חודש מהלידה, לאישור האבחנה של Molybdenum cofactor deficiency (MoCD) Type A ולאחריהן:
   1. אם התקבל אישור גנטי של האבחנה, הטיפול בתכשיר יימשך
   2. אם תתקבל תשובה שלילית לגן MOCS1, יופסק הטיפול בתכשיר
3. מטופלים שאובחנו באמצעות בדיקה גנטית מאושרת יהיו זכאים להתחלת טיפול ללא צורך בעמידה בתנאים המפורטים בסעיף 1, למעט במקרים של נזק נוירולוגי קשה ובלתי הפיך (כדוגמת 20>DQ)
4. מתן התרופה האמורה ייעשה לפי מרשם של רופא מומחה במחלות מטבוליות או רופא מומחה בגנטיקה