חדשות
ה-FDA הסיר את מגבלת הגיל על התרופה אלוידיס לחולי דושן
השימוש ב-Elevidys, המאושרת לשימוש בחולי ניוון שרירים מסוג דושן עד גילאי 5-4 ומטרתה להאט את קצב התקדמות המחלה, יורחב. בישראל כ-250 חולי דושן, בהם 20 ילדים בני 5-4.
השימוש בתרופה אלוידיס (Elevidys), המאושרת לשימוש חולי ניוון שרירים מסוג דושן עד גילאי 5-4 ומטרתה להאט את קצב התקדמות המחלה, יורחב. כך הודיע מינהל המזון והתרופות בארה"ב (ה-FDA).
התרופה אלוידיס, שמסייעת במניעת הידרדרות תפקודי השרירים של חולי דושן, מאושרת לשימוש מעבר לגיל ארבעה עבור חולים שמסוגלים ללכת, וניתן אישור מואץ לשימוש בחולים נעדרי יכולת הליכה, אם כי לגביהם יימשך המחקר.
דושן היא מחלה גנטית כרונית ופרוגרסיבית, הנכללת בקבוצת מחלות ניוון השרירים. המחלה נגרמת בעקבות מוטציה בגן דיסטופין, הנמצא על הכרומוזם X. דיסטרופין הוא חלבון שריר חשוב, שמתפקד בגוף כמעין "דבק", שמחזיק את השרירים יחד על ידי שמירה על מבנה תאי השריר. חלבון הדיסטרופין הכרחי לתפקודי שרירי השלד, הלב והנשימה.
המחלה עוברת בתורשה מהאם הנשאית, ופוגעת בעיקר בבנים. כשליש מהמקרים מתרחשים באופן אקראי ולכן עלולה המחלה להופיע גם ללא היסטוריה משפחתית. היא גורמת לאיבוד הדרגתי של כוח השרירים ומאובחנת בילדים מכל מוצא.
בישראל חיים כ-250 חולי מאובחנים עם דושן (בנוסף עוד כ-100 מאובחנים עם ניוון שרירים מסוג בקר), מהם כ-20 ילדים בגילאי 5-4 עם דושן, שנכללו בהתוויה הקודמת של ה-FDA לשימוש בתרופה אלוידיס, עם חסם גיל.
התרופה פותחה על ידי חברת התרופות סרפטה (Sarepta) ומשווקת מחוץ לארה"ב על ידי חברת רוש (Roche). מנגנון הפעילות שלה מבוסס על הכנסת מקטע של גן מקוצר ותפקודי לשרירים לשם יצירת חלבון דיסטרופין קטן יותר אך מתפקד. נכון להיום, יש כמה חברות תרופות בעולם שפועלות בתחום הטיפולים הגנטיים של מיקרו-דיסטרופין. ההבדלים בין טיפולי החברות הם בהרכב גן הדיסטרופין, בבחירת האזור הספציפי האחראי על פעילות הגן וגם בסוג המעטפת של הוירוס AAV.
בתרופה אלוידיס נעשה שימוש בוירוס מסוג AAVrh74, לצורך הכנסת מקטע הגן לגוף. רק מי שאין לו, על פי בדיקת דם, נוגדנים לוירוס זה, ובנוסף, אין לו מוטציה מסוג חוסר באקסונים 8, 9, יכול לקבל את התרופה שניתנת בעירוי ורידי חד פעמי, במטרה למנוע הידרדרות בתחום הניידות והמוטוריקה הגסה: יכולת הליכה, עלייה במדרגות, קימה מהקרקע לעמידה ועוד.
בחודש יוני 2023 אישר ה-FDA את התרופה לטיפול בילדים המאובחנים עם דושן בגילאי 4-5. כעת, כאמור, הורחבה ההתוויה לטיפול. לפי הודעת ה-FDA, הטיפול בתרופה אלוידיס מאושר באופן מלא לחולים אמבולטוריים, קרי: כאלה שעדיין מסוגלים ללכת, ובנוהל מזורז, לחולים שאיבדו את היכולת ללכת. לגביהם, יימשך המחקר על יעילותה.
טלי קפלן, מנכ"לית עמותת צעדים קטנים, הפועלת למען חולי ניוון שרירים דושן-בקר, בעצמה אם לילד חולה, מסרה: "חיכינו להודעה זו שנותנת אוויר ותקווה למשפחות רבות. יחד עם זאת, האלוידיס מצטרפת לרשימת תרופות אחרות שאושרו בחודשים האחרונים על ידי ה-FDA לשינוי מהלך המחלה אצל החולים, אלא שאף אחת מהתרופות לא נכללת עד כה בסל הבריאות בישראל. אני פונה למשרד הבריאות ומפצירה, בסל הקרוב חובה לכלול תרופות וטיפולים לדושן-בקר, כך שכל מי שמתאים לתרופות שאושרו באופן מלא על ידי ה-FDA יזכה לשנות את מהלך המחלה".
24/06/2024
