חדשות
טרנסלרנה (™ Translarna) אושרה על ידי הסוכנות האירופאית לתרופות לטיפול במחלת ניוון השרירים ע"ש דושן
הסוכנות האירופית לתרופות (EMA) אישרה לשיווק את התרופה טרנסלרנה (™Ataluren- Translarna), המהווה טיפול ראשון למחלת ניוון שרירים ע”ש דושן עם מוטציית פסק (nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy, nmDMD) בחולים שגילם חמש ומעלה ומסוגלים ללכת.
מחלת ניוון שרירים מסוג דושן היא ההפרעה הגנטית הקשה והשכיחה ביותר המאובחנת בילדות והיא פוגעת בעיקר בזכרים. המחלה יכולה לעבור בתורשה מאם לילד, אך כ-1/3 מהמקרים מתרחשים עקב מוטציה אקראית. בקרב מטופלים הלוקים במחלה, חולשת השרירים ההולכת וגוברת גורמת לבעיות רפואיות חמורות במהלך החיים, במיוחד בלב ובריאות. גברים צעירים החולים במחלה חיים עד שנות העשרים המאוחרות או לכל היותר עד תחילת שנות השלושים שלהם. על-פי ההערכות, המחלה פוגעת בכ-1 מכל 3,500 לידות זכר חי וכ -20,000 מקרים חדשים מאובחנים מידי שנה בעולם. ההערכה היא כי בישראל ישנם כ-250 ילדים החולים במחלה.
פרופ' יורם נבו, מנהל היחידה לנוירולוגית ילדים, בתי החולים האוניברסיטאיים של הדסה: "זהו רגע משמעותי עבור הסובלים מהמחלה ובני משפחותיהם. זו בעצם הפעם הראשונה בה אושרה תרופה לטיפול במחלת ניוון שרירים מסוג דושן, המטפלת בגורם למחלה זו. טרנסלרנה מיועדת כרגע רק עבור 10-15% מחולי דושן בעלי שינוי גנטי יחודי (מוטציית התמרה נקודתית). התרופה אושרה לילדים מעל גיל 5 שהולכים באופן עצמאי. כולי תקווה כי טרנסלרנה תכנס לסל התרופות עוד השנה, כך שתהיה נגישה לכל החולים הזקוקים לה".
טרנסלרנה, אשר התגלתה ופותחה על ידי PTC Therapeutics בע"מ, היא אמצעי ריפוי לשיקום והשבתו לתפקוד של חלבון הדיסטרופין במטופלים בעלי הפרעות גנטיות שנגרמו על ידי מוטציית פסק. התרופה הוגשה לסל הבריאות 2015 בהתוויה הנ"ל ותשווק בישראל על ידי חברת מדיסון פארמה.
07/08/2014
